GENÉTICA Y FITNESS: ¿por donde empezar?

Por Iván Chulvi-Medrano

Doctor en Ciencias de la Actividad Física y el Deporte. CSCS*. NSCA-CPT*. EHFA Level 8.

Genetic Sports Consulting. (www.geneticsportconsulting.com).

INTRODUCCIÓN

El estudio de la genética se ha extendido al campo del entrenamiento y del fitness (Bray et al., 2009).

De hecho, en los últimos años han proliferado las empresas que se encargan de llevar a cabo estudios genéticos con el objetivo de establecer un mapa genético del deportista y detectar los rasgos del rendimiento motor, nutrición y lesiones que han podido ser fruto de la herencia.

genética y fitness 1.1

Por ese motivo, y porque el estudio genético puede suponer una herramienta poderosa, aunque a día de hoy con ciertas limitaciones, resulta conveniente familiarizarse con la nomenclatura más común utilizada por esta rama de la ciencia.

A continuación se enumeran algunas de los conceptos generales:

CONCEPTOS GENERALES

ADN: El Ácido DesoxirriboNucleico es una molécula en forma de doble hélice que contiene toda la información genética. Conocido como la molécula de la herencia. Aproximadamente el 2% de nuestro ADN es codificante. Al resto se le conoce como junk ADN, o ADN chatarra o basura porque no tiene esa capacidad de codificar proteínas, y en los últimos años se está estudiando la importancia su papel.

ALELO: Es una de entre diversas variantes de un gen.

ARN: Muy similar al ADN, pero en este caso su función es la de transportar una copia de ADN hacia el ribosoma para que inicialice el comienzo la traducción proteica.

CODON: Consiste en un triplete de nucleótidos, y es la forma en la que se lee y por tanto, las instrucciones de ensamblaje de las proteínas por parte del ribosoma.

CROMOSOMA: Consiste en una cadena de ADN que se encuentra dentro del núcleo celular. El ser humano contiene 22 pares de cromosomas somáticos y 1 par sexual.

DIPLOIDE: Célula con dos juegos completos de cromosomas.

EXÓN: Es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro

FENOTIPO: Manifestación visible del genotipo modulado por un ambiente determinado (interacción biológica).

GEN: Es la secuencia de ADN localizada en un cromosoma que se encarga de codificar una proteína. Controla la herencia de todas las células.

GENOMA: Conjunto completo de genes de una especie en el caso del ser humano está compuesto por alrededor de 25.000 genes. El genoma humano apareció por primera vez en el Nature News International Human Genome Sequencing Consortium (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431, 931-945.

HETEROZIGOTO: Sujeto que tiene los dos alelos diferentes para un determinado rasgo o característica.

HOMOZIGOTO: Sujeto que posee los dos alelos iguales para un determinado rasgo o características.

MITOSIS: Se trata de la división celular en que se obtienen dos células idénticas genéticamente.

MUTACIÓN: Alteración de la estructura genética con una penetración en la población inferior a un 1%.

NUCLEÓTIDO: Es la primera etapa en la formación de ADN, combina una molécula de ácido fosfórico, una desoxirribosa y una de las 4 bases (Adenina, Citosina, Guanina, Timina).

POLIMORFISMO: Variación de la secuencia genómica que puede afectar a la expresión y la función proteica.

REGULACIÓN GENÉTICA: Denomina a todo el proceso que acontece desde la transcripción hasta la formación de proteínas.

SPLICING: Fenómeno natural por el que se eliminan los intrones (parte no codificante) del RNA mensajero, dejando únicamente el ADN codificante o exón.

TRADUCCIÓN: Es el ensamblaje de los aminoácidos en largas cadenas de péptidos siguiendo el modelo facilitado por el ARN derivado de una hebra de ADN dentro del ribosoma.

TRANSCRIPCIÓN: Proceso por el cual se realiza una copia de una de las hebras del ADN a una secuencia complementaria de ARN. Existen factores que influyen en esta actividad, como son a) la actividad eléctrica; b) la actividad bioquímica; c) la actividad mecánica.

CONCLUSIONES

Aunque se debe remarcar que la genética es una ciencia muy complicada y que obviamente el vocabulario aquí expuesto es reducido y parcamente explicado, el lector-a interesado-a tendrá presente estos conceptos cuando lea información relacionada sobre el papel de la genética en el campo del fitness y el deporte para su mejor comprensión.

En una próxima entrada (mañana mismo para ser exactos) se abordarán algunas precisiones sobre el estudio del mapa genético para el fitness y el deporte con el fin de introducir los mecanismos fisiológicos que permitan explicar porqué algunas personas tienen la posibilidad de poseer rasgos muy diferenciados, y en ocasiones, como en el caso del deporte, diferenciadores en la capacidad de respuesta, adaptación y rendimiento en base a una condicionamiento genético (polimorfismos de genes que codifican proteínas con funciones sobre el rasgo del rendimiento físico) adecuadamente expresado por las condiciones ambientales (entrenamiento, nutrición y descanso, principalmente).

BIBLIOGRAFÍA

Control genético de la síntesis proteica, las funciones de la célula y la reproducción celular en Hall JE. Guyton & Hall. Tratado de fisiología médica. 12ª edición. Barcelona: Elsevier; 2011. Capítulo 3 pp27-42.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética en medicina, 7ª edición. Madrid; Elsevier Masson.

Booth FW, Neufer PD (ed.). Exercise genomics and proteomics en ACSM’s Advanced exercise physiology. 2nd edition. Philadelphia; Wolters Kluwer Lippincott Williams & Wilkins, 2012. Capítulo 27 pp 669-698.

Ahmetov II, Fedotovskaya ON. Sports genomics: current state of knowledge and future directions. Cellular and Molecular Exercise Physiology 2012; 1 (1): doi: 10.7457/cmepv1i1.e1.

Bray MS, Hagberg JM, Pérusse L, Rankinen T, Roth SM, Wolfarth B, Bouchard C. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2006-2007 update. Med Sci Sports Exerc 2009; 41 (1): 35-73.

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